Bangladeš/ Porodica bez otiska prstiju

Apu Sarker ima 22 godine i živi s porodicom u selu u sjevernom okrugu Rajshahi. Donedavno je radio kao medicinski pomoćnik, a njegov otac i djed bili su poljoprivrednici.

Sarkerovi dijele vrlo rijetku genetsku mutaciju tako da spadaju među malobrojne porodice na svijetu koje nemaju otiske prstiju.

Ovakvo stanje naziva se adermatoglifija.

Surađujući s drugim dermatologom, Elijem Sprecherom i studenticom diplomskog studija Jannom Nousbeck, profesor Itin pogledao je DNK 16 članova njene porodica – sedam s otiscima prstiju i devet bez.

“Ovakvi slučajevi vrlo su rijetki i zabilježeni su kod nekoliko porodica“, rekao je prof. Itin za BBC.

Godine 2011. tim je otkrio jedan gen, SMARCAD1, koji je mutirao kod devet članova porodice, identificirajući ga kao uzrok rijetke bolesti. Tada se o genu nije znalo gotovo ništa, ali se činilo da mutacija nije uzrokovala nikakve druge posljedice po zdravlja, osim učinka na ruke.

“Mutacija koju su tražili tih godina utjecala je na gen o kojem niko ništa nije znao, tako je nastala potreba da ga pronađu. Osim toga, mutacija je zahvatila vrlo specifičan dio gena, koji očito nije imao nikakvu funkciju”, rekao je.

Ljekar u Bangladešu njihovo stanje je dijagnosticirao kao urođenu palmoplantarnu keratodermiju, za koju prof. Itin vjeruje da se razvila u sekundarnu adermatoglifiju. Verziju bolesti koja, također, može uzrokovati suhoću kože i smanjeno znojenje na dlanovima i stopalima, simptome koje su prijavili Sarkers, piše BBC.

Bilo bi potrebno više ispitivanja kako bi se potvrdilo da porodica ima neki oblik adermatoglifije.

Amal Sarker proživio je veći dio svog života bez previše problema, ali mu je žao djece.

Nije u mojim rukama, to je nešto što sam naslijedio, ali način na koji ja i moji sinovi ulazimo u svakakve probleme, za mene postaje bolan“, kazao je.